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什么是结节性硬化症
补充说明：什么是结节性硬化症
a******W 2021-08-16 16:53
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要特征包括面部皮肤纤维瘤、智力障碍和癫痫发作。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的，这两个基因分别编码Hamartin和tuberin蛋白。这些蛋白在细胞生长调控中发挥关键作用，当其功能异常时会导致组织过度增生形成结节。结节性硬化症的症状包括面部血管纤维瘤、智力低下、癫痫发作以及肾脏肿瘤等。其中，面部血管纤维瘤通常出现在婴儿期，呈对称分布于前额、鼻翼两侧和口腔黏膜；智力低下表现为IQ低于同龄人平均水平；癫痫发作为多种类型的发作形式如失神、强直阵挛等；肾脏肿瘤则可能导致血尿、腰痛等症状。
诊断结节性硬化症的主要依据是临床表现结合实验室检测结果。常用的实验室检测包括脑脊液分析以排除其他原因引起的神经系统紊乱，以及血液中的钙离子浓度测定以评估可能存在的肾功能损害。影像学检查如MRI或CT扫描也可用于观察大脑内是否存在特征性的结节样病变。结节性硬化症目前无法治愈，但可以通过药物治疗来控制症状。抗癫痫药可用于预防和减少癫痫发作，常用药物有卡马西平、等；激素类药物可缓解皮脂腺分泌过多导致的痤疮样皮损，代表性药物为。
患者应保持良好的生活习惯，避免精神紧张和压力过大，以免诱发或加重癫痫发作。定期复查是非常必要的，以便及时发现并处理任何新的病情变化。
2024-03-02 21:54
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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