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产检查两性畸形
补充说明：产检查两性畸形
a******W 2021-08-12 18:12
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
产前检查中发现胎儿可能存在两性畸形，建议进行进一步的详细评估。医生可能会推荐进行体格检查、超声波检查、染色体分析、基因检测以及内分泌功能检查等诊断措施。由于涉及复杂的生殖系统发育问题，应尽早咨询专业遗传咨询师或儿科内分泌科医生。
1.体格检查
通过观察患者的外生殖器、第二性征等部位有无异常来辅助诊断。由医生对患者进行全面的身体检查，包括测量身高、体重、头围等指标，以及触诊腹部和骨龄评估。
2.超声波检查
利用声波成像技术评估胎儿内部结构是否正常，以确定是否存在任何结构缺陷或异常情况。孕妇需到医院由专业人员操作，在特定时段使用高频声波扫描孕妇腹部，记录并分析所得图像信息。
3.染色体分析
染色体分析用于评估个体的遗传物质是否异常，对于识别某些类型的两性畸形至关重要。通常采集血液样本并在实验室中培养细胞群后提取DNA进行分析。
4.基因检测
针对特定基因突变引起的两性畸形进行深入研究与诊断。可通过血液采样或组织活检获取标本，并送至专门机构进行高通量测序及相关数据分析处理。
5.内分泌功能检查
内分泌功能检查有助于了解体内激素水平是否正常，从而判断是否因激素失调导致的两性畸形。医生可能会建议空腹抽血，并可能需要在特定时间点采集多个样本以捕捉峰值和谷值。
以上各项检查前应避免进食含碘食物至少24小时，以免影响甲状腺功能检查结果。同时告知医生所有正在服用的药物，以便准确评估病情。
2024-03-20 23:54
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两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 8000元）
氟康唑胶囊
本品主要用于以下适应症中病情较重的患者： 1．念珠菌病：用于治疗口咽部和食道念珠菌感染；播散性念珠菌病，包括腹膜炎、肺炎、尿路感染等；念珠菌外阴阴道炎。尚可用于骨髓移植患者接受细胞毒类药物或放射治疗时，预防念珠菌感染的发生。 2．隐球菌病：用于治疗脑膜以外的新型隐球菌病；治疗隐球菌脑膜炎时，本品可作为两性霉素B联合氟胞嘧啶初治后的维持治疗药物。 3．球孢子菌病。 4．用于接受化疗、放疗和免疫抑制治疗患者的预防治疗。 5．本品亦可替代伊曲康唑用于芽生菌病和组织胞浆菌病的治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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