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男假两性畸形怎样才能查出来呢
补充说明：男假两性畸形怎样才能查出来呢
2024-07-08 11:56
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张浩 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：熟练掌握泌尿及男性生殖系各类疾病的诊断与治疗，擅长各类泌尿男科腔镜显微手术，尤其是泌尿系统结石微创手术，泌尿系统肿瘤腹腔镜手术
提问
男假两性畸形可以通过染色体核型分析、性激素水平测定、基因检测等方法进行检查。
1.染色体核型分析
通过分析患者的染色体组成来确定是否存在染色体异常，从而辅助诊断男性假两性畸形。正常结果表明没有染色体异常，但若发现额外或缺失的染色体，则可能是导致此疾病的因素之一。
2.性激素水平测定
通过测量血液中的雄性和雌性激素水平，评估生殖系统的发育情况，有助于判断是否存在男性假两性畸形。如果雄性激素水平低而雌性激素水平高，可能提示存在轻度的男性假两性畸形，但仍需进一步确诊。
3.基因检测
通过对相关基因进行测序，以识别可能导致男性假两性畸形的突变或变异。如果检测到与男性假两性畸形相关的基因突变，可以确认诊断并指导后续治疗策略。
在接受以上检查时，应保持放松心态，避免过度焦虑。同时，建议患者在专业医生指导下进行检查，确保结果准确可靠。
2024-07-08 16:08
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
