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先天性肾上腺皮质增生症的症状最常见类型
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症的症状最常见类型
a******W 2021-08-08 19:51
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 雄激素过多 性早熟 电解质紊乱
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生症的最常见症状是肾上腺皮质激素合成不足，通常伴有盐皮质激素缺乏、雄激素过多、糖皮质激素分泌增多以及性早熟等。由于该疾病可能影响生命关键激素的正常代谢，建议患者及时就医以获得专业治疗。
1.肾上腺皮质激素合成不足
先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的缺乏，使肾上腺皮质激素合成受阻。这会导致肾上腺皮质激素合成不足。该病主要影响肾上腺皮质，但肾上腺皮质激素合成不足可能导致电解质紊乱和血压异常。
2.盐皮质激素缺乏
先天性肾上腺皮质增生症患者体内促肾上腺皮质激素水平升高，刺激肾上腺皮质细胞增生，但因酶缺陷不能正常合成醛固酮，导致其缺乏。盐皮质激素在调节体液平衡和维持血压方面发挥重要作用，其缺乏可引起低血钠、低血容量等表现。
3.雄激素过多
先天性肾上腺皮质增生症中以21-羟化酶缺乏最为常见，该酶参与雄激素合成，当其缺乏时，会使得肾上腺产生大量雄烯二酮和睾酮，进而转化为雌激素，造成高雄激素血症。雄激素过多可能引发痤疮、脱发等问题，特别是在面部、背部和胸部出现油脂分泌旺盛的情况。
4.糖皮质激素分泌增多
肾上腺皮质激素合成障碍时，下丘脑-垂体-肾上腺轴反馈系统失调，导致垂体前叶促肾上腺皮质激素(ACTH)持续分泌增加，促使肾上腺皮质束状带细胞肥大并过度合成和释放糖皮质激素。糖皮质激素分泌增多会引起向心性肥胖、多毛、痤疮等症状。
5.性早熟
先天性肾上腺皮质增生症患者体内雄激素水平增高，这些高水平的雄激素可以提前触发青春期发育过程。性早熟通常表现为男孩出现阴毛、腋毛、长出喉结以及声音变粗，女孩则会出现乳房增大、月经来潮等特征。
针对先天性肾上腺皮质增生症，建议进行血液电解质分析、ACTH刺激试验、尿游离皮质醇测定等相关检查。治疗措施包括遵医嘱使用糖皮质激素替代疗法，如氢化可的松，以及盐皮质激素补充剂，如氟氢可的松。患者应保持良好的生活习惯，避免剧烈运动引起的脱水，同时注意营养均衡，确保充足的睡眠。
2023-12-31 09:30
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
注射用醋酸亮丙瑞林微球
子宫内膜异位症；伴有月经过多、下腹痛、腰痛及贫血等的子宫肌瘤；绝经前乳腺癌，且雌激素受体阳性患者；前列腺癌；中枢性性早熟症
腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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