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婴儿线粒体病怎么确诊
补充说明：婴儿线粒体病怎么确诊
2021-08-07 19:48
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牛玥 副主任医师 吉林市人民医院 三甲
擅长：擅长治疗脑血管病，面瘫，周围神经病变，头晕，头痛等疾病。研究方向是血管性抑郁。
提问
婴儿线粒体病的确诊主要根据以下两个方面。首先是根据患者的临床表现。线粒体疾病会造成人体能量生成障碍。首先是肌肉力量的缺乏，其次是神经系统的表现，有多种表现，包括脑病、智力障碍和癫痫。此外，对于疑似线粒体疾病的患者，可以进行血液检查，患者的乳酸水平可能会升高。最准确的检测方法是基因检测，以发现基因突变。
2021-10-08 13:22
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
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1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗；2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗；3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。
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用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
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