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肾上腺脑白质营养不良的症状
补充说明：肾上腺脑白质营养不良的症状
a******W 2021-08-06 16:38
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精选回答(1)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
肾上腺脑白质营养不良表现为进行性肌无力、痉挛、共济失调，伴随视力障碍和生长迟缓。这些症状可能表明神经系统疾病，需尽快就医以确定诊断并接受适当治疗。
1.进行性肌无力
肾上腺脑白质营养不良是由于基因突变导致脂肪酸代谢异常，影响神经髓磷脂的合成和功能，进而引发进行性肌无力。此病会影响运动神经元，导致肌肉逐渐失去力量和控制。
2.痉挛
痉挛可能由神经传导异常或电解质失衡引起，痉挛是由于神经递质γ-氨基丁酸(GABA)缺乏导致过度兴奋的神经信号传递。痉挛通常发生在四肢或躯干，伴随突然且无法控制的肌肉收缩。
3.共济失调
共济失调是由遗传缺陷导致的溶酶体蛋白功能障碍，使脂肪酸代谢受阻，影响了小脑的功能。主要表现为站立不稳、行走困难、言语不清等症状。
4.视力障碍
视力障碍可能是多种原因引起的，包括视网膜病变、黄斑区水肿等。这些疾病都可能导致视觉信息传输受阻，从而出现视力下降的情况。此类患者可能会经历双眼或单眼的视力模糊、视野缺损等问题。
5.生长迟缓
生长激素水平低下或其受体功能异常可导致生长迟缓，这可能与肾上腺脑白质营养不良中涉及的基因突变有关。身高较同龄人矮小，生长速度明显减慢。
针对肾上腺脑白质营养不良，可以进行血液生化检测以评估电解质平衡，以及磁共振成像(MRI)来评估大脑和脊髓的结构改变。治疗措施主要包括骨髓移植或脐带血干细胞移植，必要时需在专业医生指导下进行。患者应保持良好的生活习惯，避免剧烈运动，保证充足的休息时间，同时注意饮食均衡，补充必要的营养物质。
2024-01-12 00:01
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痉挛是一块肌肉、一组肌肉、一个空心器官（如：胃）发生急遽而不自主的收缩，或是一个开口处的类似急遽收缩。有时会有疼痛感及机能障碍，但往往无害，且会在数分钟之后消失。中枢神经系统的疾病、急性传染病、过度疲劳、张力障碍等，都会导致肌肉的痉挛现象。另一方面，痉挛也是一种能量、行为或情绪的突然爆发。绞痛是痉挛的一种形式，是由特定器官（如胆管）的平滑肌发生痉挛而形成的。绞痛有一大特征，就是感觉不得不走来走去，而疼痛会导致反胃，更严重的可能会呕吐。连续或持续的痉挛则被称为痉挛症。破伤风导致患者肌肉痉挛 。在一些非常严重的病例中，痉挛所导致的肌肉收缩比病人平时所能产生的收缩更剧烈，并导致肌腱和韧带撕裂。有些人认为歇斯底里是一种在特殊情况下的大脑痉挛。
症状起因：一、寒冷刺激。如冬天在寒冷的环境中锻炼.准备活动不充分;夏天游泳水温较低，都容易引起腿抽筋。晚上睡觉没盖好被子，小腿肌肉受寒冷刺激.会痉挛得让人疼醒。 二、肌肉连续收缩过快。剧烈运动时.全身处于紧张状态，腿部肌肉收缩过快.放松的时间太短，局部代谢产物乳酸增多，肌肉的收缩与放松难以协调，从而引起小腿肌肉痉挛。 三、出汗过多。运动时间长.运动量大，出汗多，又没有及时补充盐分.体内液体和电解质大量丢失.代谢废物堆积.肌肉局部的血液循环不好，也容易发生痉挛。 四、疲劳过度。当长途旅行、山、登高时，小腿肌肉最容易发生疲劳。因为每一次登高.都是一只脚支持全身重量，这条腿的肌肉提起脚所需的力量将是人体重的六倍，当它疲劳到一定程度时，就会发生痉挛。 五、缺钙。在肌肉收缩过程中.钙离子起着重要作用。当血液中钙离子浓度太低时，肌肉容易兴奋而痉挛。青少年生长发育迅速，很容易缺钙，因此就常发生腿部抽筋。 六、上运动神经元损伤。中枢对周围神经的抑制作用减弱或消失，引起肌张力增高，甚至肌痉挛。
常见检查：
就诊科室：保健科、内科、普外科
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