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铜蓝蛋白检查是肝豆状核变性的确诊方法吗
补充说明：铜蓝蛋白检查是肝豆状核变性的确诊方法吗
2021-08-05 17:46
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李艳敏 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：擅长帕金森病及相关运动障碍病，睡眠障碍，脑血管病，焦虑抑郁状态等疾病的诊治。
提问
铜蓝蛋白检查在神经内科领域常用于筛查肝豆状核变性，这是一种罕见的遗传性疾病，遵循常染色体隐性遗传规律。其病理机制源于铜元素在体内代谢和利用的失调，进而引发一系列症状。典型病状可能涵盖肝硬化、门脉高压、脾肿大，以及一系列肝外症状，特别是神经系统的异常和肾脏损伤。强调早期诊断与治疗的重要性，因为这能有效延缓病程进展，对患者预后具有积极影响。
2022-04-07 15:47
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
