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肝豆状核变性症早期怎样确诊
补充说明：肝豆状核变性症早期怎样确诊
2021-08-04 17:43
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刘延浩 主治医师 开封市中心医院 三甲
擅长：脑梗死、脑出血、高血压病、眩晕症、痴呆、神经性头痛等。
提问
肝豆状核变性症早期可以通过尿酮、血清铜蓝蛋白和肝细胞活检来确诊。如果血清中铜蓝蛋白和尿酮的值显著升高，则表明患者的肝脏无法使用酮，此时可进行肝细胞活检，在B超引导下可获得某些肝细胞组织，在病理科显微镜下可确定是否有肝豆状核变性。肝豆状核变性是一种遗传性疾病，常见于脑部和肝脏疾病，由于患者缺乏基因功能，导致酮在大脑或肝脏中累积。肝豆状核变性症的治疗方法是肝移植，虽然别的治疗方法可以缓解症状，但不能从根本上解决肝豆状核变性症。
2021-10-12 13:29
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
