发病时间：不清楚
脊髓性肌肉萎缩症孕前检查
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症孕前检查
a******W 2021-08-03 18:11
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌肉萎缩症的孕前检查可能包括肌电图、血清肌酸激酶测定、基因检测、脊髓MRI和神经传导速度测试。建议计划怀孕或已经怀孕的女性进行相关咨询并进行适当检查，以评估风险并采取必要措施。
1.肌电图
通过记录肌肉活动产生的电信号来评估神经和肌肉功能，有助于诊断是否为脊髓性肌肉萎缩。医生会在皮肤表面放置电极，指示患者进行一系列动作以触发肌肉收缩，在无创伤下采集信号并分析结果。
2.血清肌酸激酶测定
肌酸激酶水平升高可能是由于肌肉损伤或疾病，包括脊髓性肌肉萎缩，因此可作为辅助诊断指标之一。通常空腹采样血液样本送至实验室进行分析，一般需等待数小时才能得到结果。
3.基因检测
SMA是由编码运动神经元存活蛋白47（SMN1）基因突变所致，基因检测旨在确定个体是否携带致病性变异。可通过血液、唾液或组织样本来执行测序分析。时间依所选技术而异，可能需要几天到几周不等。
4.脊髓MRI
MRI能够提供关于脊髓结构和异常的详细信息，对于评估脊髓性肌肉萎缩患者的病情至关重要。在封闭式环境中仰卧床上，使用大型磁场设备对背部区域进行扫描成像，整个过程约30-60分钟。
5.神经传导速度测试
神经传导速度测试可以测量神经冲动传导的速度，帮助判断是否存在神经病变，如脊髓性肌肉萎缩。医生会夹上电极置于手臂或腿部，通过电流刺激产生神经冲动，计算其传播速度。
以上各项检查均应在有资质的医疗机构中完成，并且应提前预约，确保身体处于最佳状态以便获得准确的结果。
2024-02-07 10:19
举报相关问题
向医生提问
肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
相关症状：腹肌肌肉抽搐 对听、视、触觉等刺激反应过度 耳顶线以下至发际处痛觉过敏或减退 肢体运动不协调 肢体或躯干姿势异常
相关疾病：进行性脊髓性肌萎缩症
注意事项： 1.检查前要认真了解病史，确定肌电检查目的，避免不必要的检查或遗漏某些肌肉检查而延误诊断。 2.肌电仪器要放置在空气干燥、温度适宜15～25oC、无干扰的房间...
医院参考价：￥18-￥150
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
安神补脑液
生精补髓，益气养血，强脑安神。用于肾精不足、气血两亏所致的头晕、乏力、健忘、失眠；神经衰弱症见上述证候者。
间苯三酚注射液
消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。
