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新生儿先天性肾上腺皮质增生不合格怎么办
补充说明：新生儿先天性肾上腺皮质增生不合格怎么办
2021-07-29 17:29
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简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺疾病，痛风，骨质疏松，肥胖等
提问
新生儿先天性肾上腺皮质增生不合格建议根据临床表现，完善相关检查后及时治疗 。先天性肾上腺皮质增生症，主要是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，导致皮质激素合成不正常。多数会引起身体抵抗力下降、感染、发热等症状。少部分出现不同程度的女孩男性化，男孩性早熟的症状。
2021-09-23 15:47
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
