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苯丙酸酮尿症是什么
补充说明：苯丙酸酮尿症是什么
a******W 2021-07-30 17:28
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙酸酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累，造成脑损伤。
苯丙酸酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，进而引起苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，产生高苯丙氨酸血症并影响神经递质合成。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减淡以及尿液有鼠尿臭味。其他可能的症状包括呕吐、腹泻、皮炎和易怒等。
确诊通常需进行血液或尿液中的氨基酸分析、DNA检测以确定特定基因突变。此外，还可以通过荧光定量PCR法对患者样本中的基因拷贝数进行精确计数。早期诊断与治疗可以显著改善预后，一般采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉。必要时可遵医嘱使用HAT类药物如L-DOPS来补充体内缺少的氨基酸。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸水平，避免摄入高蛋白食物，并确保均衡饮食以满足生长发育需要。
2024-03-27 12:16
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
可能疾病：锌中毒 小儿甲基丙二酸血症 老年人糖尿病酮症酸中毒
常见检查： 尿三氯化铁试验
就诊科室：内分泌
