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苯丙酮尿1.9还用复查吗
补充说明：苯丙酮尿1.9还用复查吗
2021-07-29 17:28
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牛艳林 主治医师 新乡市中心医院 三甲
擅长：血尿、蛋白尿、慢性肾炎、尿毒症、尿路感染、血液透析、腹膜透析、高血压、糖尿病、痛风
提问
苯丙酮尿1.9一般需要复查。苯丙氨酸在1-3mg/dl之间，患者血液中苯丙氨酸的储存量显著增加，苯丙酮尿症是人体内蛋白质的异常生化反应现象，因为苯丙氨酸转化过程中酶含量的降低导致代谢异常，尿液中苯丙氨酸含量显著增加。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，因此，孕妇要及时、早到当地的专科医院进行基因检测等方法的产前诊断。
2022-01-10 14:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
