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先天性软骨发育不全症状
补充说明：先天性软骨发育不全症状
a******W 2021-07-16 15:23
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性软骨发育不全的症状，主要包括身材矮小、头部畸形、四肢短小、脊柱畸形、肢体活动障碍等。
1、身材矮小
先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，会导致患者身材矮小，而且身高通常会比同龄人要矮一些。如果患者的年龄比较小，可能会出现骨骼发育不全的情况，但是如果患者的年龄比较大，可能会出现肢体短小的现象。
2、头部畸形
如果患者的病情比较严重，可能会导致头部出现畸形的情况，而且会伴随智力低下的症状。
3、四肢短小
如果患者的病情比较严重，可能会导致四肢短小，而且会伴随身材矮小、骨骼发育不全等现象。
4、脊柱畸形
如果患者未得到及时有效的治疗，还有可能会导致脊柱畸形，甚至会影响到正常的工作和生活。
5、肢体活动障碍
如果患者的病情比较严重，可能会导致肢体活动受到一定的限制，甚至会出现活动受限的情况。
如果患者出现了明显的不适症状，需要及时就医，以免延误治疗的最佳时机。在日常生活中，患者还要注意平时的护理，避免做重体力劳动，也要避免进行剧烈运动，否则会加重病情。
2021-07-16 21:34
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
