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肌肉发育不良叫什么病?
补充说明：肌肉发育不良叫什么病?
a******W 2021-07-16 15:25
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
肌肉发育不良可能是一种遗传性肌肉疾病，其病因与遗传因素有关，建议进行基因检测以确定具体诊断。
肌肉发育不良是指骨骼肌纤维数量减少，导致肌肉变细的一种先天性疾病。该疾病主要是由于染色体异常引起的，如DMD基因突变。患者可能会出现不同程度的运动障碍，包括肌无力、萎缩等，严重时可导致呼吸困难。
为了确诊，通常需要进行肌电图、血清肌酸激酶测定以及肌肉活检等检查项目。针对肌肉发育不良，目前尚无特效治疗方法，但可以通过物理疗法来改善症状，如功能性锻炼、平衡训练等。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查，监测病情变化。
2024-01-14 11:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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