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先天软骨发育不全症状治疗方法
补充说明：先天软骨发育不全症状治疗方法
a******W 2021-07-16 15:25
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天软骨发育不全可以考虑生长激素替代疗法、物理疗法、矫形外科手术等方法来治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.生长激素替代疗法
通过医生处方，在特定时间点给予患者适量的外源性生长激素，通常为皮下注射。此方法可促进儿童期患者的骨骼增长，改善身高矮小的症状；但对成年患者无效且无增高作用。
2.物理疗法
包括功能性锻炼、平衡训练及针对性肌力练习，需由专业康复师指导并监督执行。旨在提高肢体功能活动度、增强肌肉力量及稳定性，进而改善步态异常等问题。适用于各年龄段患者。
3.矫形外科手术
手术方案需个体化制定，可能涉及截骨术、关节融合或其他相关技术。目标是纠正因软骨发育不全导致的畸形，如膝内翻或脊柱侧弯。适合有相应临床指征且未达预期效果者。
先天软骨发育不全是一种罕见遗传性疾病，影响骨骼生长，导致身材矮小和其他身体问题。除上述常规治疗外，建议定期监测患儿的生长发育指标，以便及时发现生长迟缓或其他并发症。此外，适当的营养支持也很重要，特别是富含钙质的食物，如牛奶、酸奶等，有助于骨骼健康。
2024-03-22 10:36
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
