发病时间：不清楚
面肩肱型肌营养不良有什么症状
补充说明：面肩肱型肌营养不良有什么症状
a******W 2021-07-16 15:24
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
面肩肱型肌营养不良表现为肌无力、肌萎缩，伴随肌疲劳、延髓脊髓神经支配肌肉受累，以及可能的呼吸功能不全。该疾病需要及时就医以评估和管理病情。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致蛋白合成障碍，影响骨骼肌细胞的结构和功能。肌无力是由于肌肉缺乏必要的蛋白质和能量供应，导致肌肉收缩力下降。肌无力主要表现在四肢近端，尤其是下肢更为明显，可伴有抬举困难、行走拖沓等现象。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于肌肉持续损伤，可能导致废用性肌萎缩，进一步加剧肌无力的症状。肌萎缩通常从面部开始逐渐向全身扩散，但上臂和大腿外侧肌肉可能相对保留。
3.肌疲劳
肌营养不良症患者的肌肉容易疲劳，在重复使用后会感到肌肉酸痛和无力。肌疲劳会导致特定区域的肌肉在短时间内出现疲劳感，如腓肠肌、肱二头肌等。
4.延髓脊髓神经支配肌肉受累
当面肩肱型肌营养不良影响到延髓脊髓神经支配的肌肉时，可能会导致这些肌肉的功能异常，进而引发一系列临床表现。典型表现为吞咽困难、发音不清、咀嚼障碍等症状，严重者可能出现呼吸困难。
5.呼吸功能不全
随着病情进展，肌无力和肌萎缩波及呼吸肌，可导致呼吸功能不全。患者会出现咳嗽能力减弱、胸闷气短、呼吸费力等情况，尤其是在活动后更为明显。
针对面肩肱型肌营养不良的症状，可以进行肌电图、血清肌酶谱检测以及基因检测来评估肌肉功能和诊断该病。治疗措施包括物理疗法、职业疗法和必要时的药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查以监测病情变化。
2024-02-24 23:21
举报相关问题
向医生提问
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
健康问答
