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唐氏综合征婴儿症状
补充说明：唐氏综合征婴儿症状
a******W 2021-07-16 15:24
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征婴儿常见症状包括特殊面容、生长迟缓、小指短小弯曲、肌张力低、喂养困难等，这些症状可能表明有潜在的健康问题，建议及时就医进行进一步评估和诊断。
1.特殊面容
由于染色体异常导致基因表达失调，影响面部骨骼和肌肉发育，从而出现特殊面容。主要表现为眼距宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等特征。
2.生长迟缓
唐氏综合征患者存在染色体异常，可能会影响身体正常生长发育，导致生长迟缓。身高测量显示患儿身高明显低于同龄儿童平均值。
3.小指短小弯曲
由于染色体异常引起的遗传性疾病，会导致四肢骨骼发育不全，进而引发小指短小弯曲的症状。典型表现为第五掌骨短而内弯，有时伴有韧带松弛。
4.肌张力低
肌张力低可能是由神经系统的发育异常所致，是唐氏综合征中常见的临床表现之一。通常会伴随运动协调障碍，如坐立不安、难以保持姿势稳定等。
5.喂养困难
喂养困难可能与唐氏综合征患者的吞咽功能障碍有关，也可能与胃肠道消化吸收功能减退有关。表现为吸吮无力、咀嚼困难、反复呕吐等症状，严重时可导致营养不良。
针对唐氏综合征婴儿的相关症状，建议进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测以确认诊断。治疗措施包括早期的行为训练和物理治疗，必要时需在专业机构接受针对性干预。家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，确保其获得均衡饮食并提供适宜的生活环境，以减少并发症风险。
2024-02-12 07:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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