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什么是黏多糖贮积症3a型
补充说明：什么是黏多糖贮积症3a型
a******W 2021-07-15 22:12
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症3a型是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，由于黏多糖降解酶的缺乏导致黏多糖在体内的积累，影响多个器官系统。该病需由专业医生评估并制定治疗方案。
黏多糖贮积症3a型是由于α-L-艾杜糖醛酸硫酸酯酶基因突变导致的，该基因编码的蛋白缺失或功能降低，使得黏多糖不能被正常分解代谢而在体内累积。患者可能出现发育迟缓、面容丑陋、智力低下等症状。此外还可能伴随有呼吸困难、听力下降等其他症状。
针对此疾病的诊断通常包括血液生化分析、尿液分析以及酶活性检测。必要时，可进行基因测序以确认诊断。目前，该病的治疗主要是对症支持疗法，如肺功能锻炼和营养支持。对于特定的病例，可以考虑使用骨髓移植或造血干细胞移植来改善病情。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理潜在并发症。
2024-02-27 13:48
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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