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脊髓性肌肉萎缩症是怎么造成的
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症是怎么造成的
a******W 2021-07-15 22:13
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌肉萎缩症可能是由遗传因素、神经递质代谢异常、营养缺乏、外伤导致的脊髓损伤或先天性脊柱管狭窄引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传因素
脊髓性肌肉萎缩症是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，由于SMN1基因编码蛋白功能缺失导致。针对该病的治疗可能包括使用利司扑兰口服溶液、利鲁唑片等药物以改善病情。
2.神经递质代谢异常
神经递质代谢异常会影响运动神经元的功能和存活，进而影响到肌肉收缩和运动控制，引起肌无力等症状。患者可在医生指导下通过服用依达拉奉注射液、甲钴胺注射液等神经营养类药物进行缓解。
3.营养缺乏
营养缺乏可能导致神经细胞发育不全或者受损，影响神经信号传导，从而出现相应症状。补充维生素D和钙可以作为辅助治疗方法，需要定期监测血生化指标并调整剂量。
4.外伤导致的脊髓损伤
外伤导致的脊髓损伤会引起脊髓组织结构破坏，导致神经信号传导受阻，引起相应临床表现。对于急性期脊髓损伤，首要措施是立即制动受伤部位，迅速转运至医院急诊科，配合医生进行影像学检查，如MRI扫描，评估脊髓损伤程度。
5.先天性脊柱管狭窄
先天性脊柱管狭窄会导致脊髓受到压迫，使神经根受压而产生一系列神经系统症状。手术治疗可能是解决此问题的有效方法，例如脊椎减压术或植入内固定物。术后需注意伤口护理及身体恢复情况。
建议定期进行神经电生理测试以及脊柱X光检查，以便早期发现和干预脊髓性肌肉萎缩症的症状。
2024-03-23 17:52
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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