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酮尿症是什么引起的

发病时间:不清楚

酮尿症是什么引起的

补充说明:酮尿症是什么引起的

2021-07-15 22:13

酮尿 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 发育 抽搐 反射亢进 湿疹 胰岛素 糖尿病酮症酸中毒

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精选回答(1)

王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲

擅长:内分泌科常见病,糖尿病,甲亢,加减,高血压,胃炎,等

提问

酮尿症一般多考虑与胰岛素严重地缺乏、饮食不当等因素有关。若患者由于脂肪以及蛋白质的代谢紊乱导致体内胰岛素严重地缺乏时,就会造成酮尿症的发生。也可能是由于患者饮食不当诱发糖尿病酮症酸中毒时,就会造成酮尿症的发生。建议患者及时到医院内分泌科检查诊断,治疗改善。

2022-09-01 17:05

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医生回答(1)

孙卓林 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

苯丙酮尿症是单基因常染色体隐性遗传病,是因为体内苯丙氨酸新陈代谢异常引发的,苯丙酮尿症,病症有发展及智力发育缓慢、抽搐、反射亢进、湿疹,通常在孩子小时候就会展现出来,因此假如您的孩子有一些不正常的病症,我还是提议您带孩子去医院门诊做一些检测,让医生对症下药。

2021-07-16 01:58

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疾病百科

疾病百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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