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尿黑酸尿症是什么遗传病
补充说明：尿黑酸尿症是什么遗传病
2021-07-15 22:13
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精选回答(1)
郑荣立 主治医师 山东省第二人民医院 三甲
擅长：诊治各类血液疾病，如白血病、淋巴瘤、免疫性血小板减少等血液疾病的诊疗及再生障碍性贫血的骨髓腔灌注治疗，从事淋巴瘤的研究。
提问
尿黑酸尿症是尿中排出尿黑酸的一种代谢障碍性疾病，是人类一种常染色体隐性遗传病。从酪氨酸，苯丙氨酸等芳香类氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但是病人本身缺乏使之氧化的酶，进而使尿黑酸随尿液排出。患者不宜吃过多含有较多苯丙氨酸和酪氨酸食物，如天然蛋白质、马铃薯、红薯等，这些食物能使尿中尿黑酸水平降低。
2022-08-04 19:56
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医生回答(1)
李英光 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
尿黑酸尿症是罕见的常染色体隐性遗传新陈代谢缺陷。本病与苯丙氨酸新陈代谢紊乱相关。在初期，除尿颜色变黑外，大普遍无病症，在成年后会引发骨骼、关节和器官的损伤。它的命名是由于病人的发黑，不明确尿液的颜色。尿黑色素有毒，可侵入骨骼和软骨，使软骨变黑，使这些部位加快衰老，逐渐出现退行性骨关节病、肾结石、前列腺结石、心脏病等病症。
2021-07-16 01:50
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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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