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黑蒙性白痴是什么遗传
补充说明：黑蒙性白痴是什么遗传
a******W 2021-07-15 22:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
黑蒙性白痴是一种由常染色体隐性遗传的神经系统退行性疾病。
黑蒙性白痴是由于基因突变导致神经节苷脂累积所致。该疾病涉及多个基因位点的突变，其中GBA基因是最为关键的一个，其编码的酶GALC缺乏会导致GM2积聚，进一步影响神经发育与功能。黑蒙性白痴主要表现为智力低下、运动障碍和视力减退等。随着年龄增长，患者可能出现认知能力下降、共济失调以及逐渐失明的情况。
针对黑蒙性白痴的诊断通常包括脑脊液分析、神经电生理测试如肌电图和脑磁共振成像。此外，血液中的神经节苷脂水平检测也是辅助诊断的重要手段。目前尚无治愈黑蒙性白痴的方法，但早期干预可以改善预后。常用治疗方法包括物理疗法、职业疗法和行为疗法，以维持患者的功能独立性。
面对黑蒙性白痴，家庭成员应给予患者充分的情感支持和关爱，同时关注患者的营养均衡，避免高脂肪食物摄入过多，以减轻病情进展。
2024-01-12 15:39
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积聚之名，首见于《灵枢·五变》：“人之善肠中积聚者，……皮肤薄而不泽，肉不坚而淖泽。如此，则肠胃弱，恶则邪气留止，积聚乃伤。”《内经》里还有伏梁、息贲、肥气、奔豚等病名，亦皆属积聚范畴。在治疗方面，《素问·至真要大论》提出的“坚者削之”，“结者散之，留者攻之”等原则，具有一般的指导作用。《难经》对积聚作了明确的区别，并对五脏之积的主要症状作了具体描述。《金匮要略·疟病脉证并治》将疟疾引起的症瘕称为疟母，并以鳖甲煎丸治之。《诸病源候论•积聚病诸候》对积聚的病因病机有较详细的论述，并认为积聚一般有一个渐积成病的过程，“诸脏受邪，初未能为积聚，留滞不去，乃成积聚”。《证治准绳·积聚》在总结前人经验的基础上，提出了“治疗是病必分初、中、末三法”的主张。 《景岳全书·积聚》则对攻补法的应用作了很好的概括，“治积之要，在知攻补之宜，而攻补之宜，当于孰缓孰急中辨之”。《医宗必读·积聚》把攻补两大治法与积聚病程中初中末三期有机地结合起来，并指出治积不能急于求成，可以“屡攻屡补，以平为期”，颇受后世医家的重视。《医林改错》则强调瘀血在积聚病机中的重要作用，对活血化瘀方药的应用有突出的贡献。 中医文献中的症瘕、痃癖以及伏梁、肥气、息贲等疾病，皆属积聚的范畴。根据积聚的临床表现，主要包括西医的腹部肿瘤、肝脾肿大，以及增生型肠结核、胃肠功能紊乱、不完全性肠梗阻等疾病，当这些疾病出现类似积聚的证候时，可参阅本节辨证论治。
多发人群：成年人
治疗费用：市三甲医院约（500 —— 1000元）
