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遗传性椭圆形红细胞增多症的可能病因是
补充说明：遗传性椭圆形红细胞增多症的可能病因是
a******W 2021-07-15 22:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性椭圆形红细胞增多症的可能病因是珠蛋白基因突变、血红蛋白异常、溶血性贫血、铁利用障碍性贫血等，需要通过基因检测和血液学检查来确认诊断。确诊后，可考虑遵医嘱使用叶酸、维生素B12等药物治疗。
1.珠蛋白基因突变
遗传性椭圆形红细胞增多症是由珠蛋白基因突变引起的，导致红细胞形态改变和功能异常。针对珠蛋白基因突变的治疗方法包括使用特定的药物来改善红细胞的功能，如叶酸、维生素B12等。
2.血红蛋白异常
血红蛋白异常是指血红蛋白分子结构发生改变，影响其运输氧气的能力，引起贫血等症状。对于血红蛋白异常的治疗通常需要调整饮食，补充铁元素，必要时可遵医嘱服用硫酸亚铁片、葡萄糖酸亚铁口服溶液进行补铁治疗。
3.溶血性贫血
溶血性贫血指红细胞破坏速率超过骨髓造血补偿能力，导致贫血、黄疸等症状。这可能导致椭圆形红细胞增多以代偿不足的红细胞数量。患者可在医生指导下通过静脉注射免疫球蛋白进行治疗，如静注人免疫球蛋白(pH4)。
4.铁利用障碍性贫血
铁利用障碍性贫血中，机体对铁的吸收或利用存在缺陷，导致铁储备减少，影响红细胞的合成，进而出现贫血的症状。此时可以考虑应用蔗糖铁注射液、右旋糖酐铁注射液等铁剂进行治疗。
建议定期进行全血细胞计数、血红蛋白电泳分析等血液学检查以及地中海贫血筛查，以监测病情变化。
2024-02-29 19:37
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遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditaryelliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。
