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线粒体肌病是什么遗传
补充说明：线粒体肌病是什么遗传
a******W 2021-07-15 22:13
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体肌病是由mtDNA突变引起的遗传性肌肉疾病，具有母系遗传的特点。
线粒体肌病是由于mtDNA突变导致细胞内氧化磷酸化功能障碍，影响能量产生的一组异质性疾病。其涉及多种代谢途径，包括脂肪酸β-氧化、电子传递链等，这些异常可能导致乳酸积累和肌肉疲劳。线粒体肌病的症状因个体差异而异，可能包括骨骼肌无力、疲劳、运动耐力下降以及可能出现的特定器官受累如心脏、肝脏或脑部。症状通常随着年龄的增长而加重。
常规实验室检查可能包括血清肌酶测定、电解质分析和血糖水平检测。基因检测可识别mtDNA中的特定突变。肌肉活检可以显示组织学特征，如破碎红纤维，而神经传导研究则能评估感觉和运动神经传导速度。治疗策略旨在缓解症状并改善生活质量。药物治疗可能包括维生素B族成员如辅酶Q10、左卡尼汀以支持能量代谢，非甾体抗炎药可用于减轻疼痛，利鲁唑适用于延缓病情进展。当症状严重时，物理疗法和职业疗法也很重要。
患者应保持均衡饮食，避免过度劳累，定期复查以监测病情变化。适当的营养支持和充足的休息有助于减少症状发作频率。
2024-02-09 00:28
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重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
症状起因：重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病，是神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累，由乙酰胆碱受体抗体介导的体液免疫、T细胞介导的细胞免疫依赖性、补体参与的自身性疾病，胸腺是激活和维持重症肌无力自身免疫反应的重要因素，某些遗传及环境因素也与重症肌无力的发病机制密切相关。(1)外因—环境因素临床发现，某些环境因素如环境污染造成免疫力下降;过度劳累造成免疫功能紊乱;病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或D—青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。(2)内因—遗传近年来许多自身免疫疾病研究发现，它们不仅与主要组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因，如T细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因有关。(3)重症肌无力患者自身免疫系统异常临床研究发现，本病患者体内许多免疫指标异常，经治疗后临床症状消失但异常的免疫指标却不见改变，这也许是本病病情不稳定，容易复发的一个重要因素。
就诊科室：保健科
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1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
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