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脊髓性肌肉萎缩症是怎么得的
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症是怎么得的
2021-07-13 17:24
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精选回答(1)
刘海丽 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：中西结合治疗脑血管疾病，眩晕，失眠等
提问
脊髓性肌肉萎缩症主要是由运动神经元功能异常引起。这是一种遗传病，临床上患者会出现明显的肢体肌无力，影响患者的功能。同时，也可能影响面部肌肉，导致面部表情不对称，还可能导致吞咽困难和吸吮无力。如果不及时治疗，内脏肌肉可能会受到影响，患者容易出现呼吸困难的临床症状，需要尽快进行有效的实验室检查和治疗。
2022-03-16 17:48
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医生回答(1)
苏为强 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脊髓性肌肉萎缩是最普遍的致死性神经肌肉疾病之一。致命常染色体遗传病的第二种观点:它归属于常染色体隐性遗传病。这是因为脊髓前角活动神经元的退化，造成病患近端肌肉的对称性、选择性萎缩和虚弱，最后造成呼吸衰竭甚至死亡。病发率为1/6000~1/10000。
2021-07-14 00:08
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
益心通脉颗粒
益气养阴、活血化瘀、通脉强心。用于冠心病、心绞痛、心肌梗塞、心力衰竭、心肌缺血、心律失常、心动过缓、动脉硬化、心跳过速、心脑供血不足、心慌、胸闷、胸痛、气短、早搏、房颤、呼吸困难、乏力、心脏偷停、风心
乌灵胶囊
补肾健脑，养心安神。适用于神经衰弱的心肾不交证。症见失眠、健忘、神疲乏力、腰膝酸软、脉细或沉无力等。
