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α1-抗胰蛋白酶缺乏症症状
补充说明：α1-抗胰蛋白酶缺乏症症状
a******W 2021-07-13 17:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
α1-抗胰蛋白酶缺乏症可能引起肺气肿、肝硬化、皮肤出现黄疸、脾肿大、呼吸困难等，由于该疾病涉及多个器官系统，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.肺气肿
由于α1-抗胰蛋白酶缺乏导致的肺部炎症和纤维化，影响了肺泡的有效气体交换，进而引发肺气肿。肺气肿主要发生在肺部，表现为肺体积增大、空气潴留。
2.肝硬化
当肝脏无法有效清除血液中的毒素时，会引起肝细胞损伤和修复反应，从而形成肝硬化的结节。这会导致肝脏结构改变和功能障碍。肝硬化的病变通常集中在肝脏，但随着疾病的进展，可能会出现门脉高压等并发症。
3.皮肤出现黄疸
因为胆红素代谢异常，此时血清中未结合胆红素浓度增高，会渗透到组织中，从而出现皮肤、黏膜发黄的现象。皮肤是人体最大的器官，未结合胆红素通过毛细血管进入血液循环，在经过皮肤时会出现黄色染色。
4.脾肿大
脾脏作为免疫系统的重要组成部分，其肿大可能是身体对于感染或其他病理情况的一种防御性反应。脾肿大的体表投影位于左上腹，患者可能感到腹部不适或压迫感。
5.呼吸困难
呼吸困难是由肺气肿引起的胸腔压力增加和肺容积减少所致，这些因素降低了肺部的有效通气量。呼吸困难的症状通常出现在胸部中央，伴随着深呼吸或体力活动时加剧。
针对α1-抗胰蛋白酶缺乏症，建议进行基因检测以确认诊断。治疗措施包括肺移植评估和使用支气管扩张剂来缓解呼吸困难。患者应避免吸烟，保持良好的室内通风，定期进行肺功能锻炼，同时注意营养均衡，避免高脂食物摄入过多，以免加重病情。
2024-01-28 14:36
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α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化，肝癌的发病均有密切关系。
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