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先天性肌强直最新治疗
补充说明：先天性肌强直最新治疗
a******W 2021-07-13 17:24
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直的治疗可以考虑肉毒素注射、抗胆碱酯酶药物、肌肉松弛剂、神经调节疗法、针灸治疗等方法。
1.肉毒素注射
肉毒素通过阻断神经信号传递至肌肉，缓解痉挛，达到减轻肌强直的目的。通常由专业医生在门诊进行微量注射。主要适用于改善局部肌肉过度收缩引起的症状，如眼睑痉挛、颈部肌肉僵硬等。
2.抗胆碱酯酶药物
抗胆碱酯酶药物能抑制乙酰胆碱脂酶活性，减少神经递质乙酰胆碱的分解，增强运动终板部位的兴奋效应，从而降低肌强直。常用药物包括新斯的明、安贝氯铵等。此类药物可用于治疗重症肌无力等疾病导致的肌强直。需注意个体差异及可能出现的副作用。
3.肌肉松弛剂
肌肉松弛剂可以抑制肌肉细胞膜上的钠离子通道，减少神经冲动所诱发的去极化，从而减弱肌肉的兴奋性，使肌肉放松。常见的肌肉松弛剂有乙哌立松、替扎尼定等。这类药物主要用于缓解肌肉紧张和疼痛，可减轻肌强直的症状。使用时应注意剂量控制以及潜在的中枢神经系统副作用。
4.神经调节疗法
神经调节疗法涉及电刺激或化学刺激大脑区域以影响神经传导，可能有助于改善肌强直。例如经颅磁刺激或脑深部电刺激。此方法用于探索特定神经通路与肌强直之间的关系，并评估其对肌强直的影响。实施前应排除禁忌证并监测患者反应。
5.针灸治疗
针灸通过刺激穴位来调节气血流通，具有一定的镇静效果，能够辅助缓解肌强直。选择特定穴位如合谷穴、曲池穴等进行刺针。对于轻度肌强直患者有一定的辅助疗效。施术过程中需关注患者反馈以调整手法和穴位。
先天性肌强直是一种遗传性疾病，早期诊断和干预至关重要。建议定期进行神经功能评估和基因检测，以监测病情进展和指导家族风险管理。
2024-04-28 20:27
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
