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脊髓性肌肉萎缩症孕前检查
补充说明:脊髓性肌肉萎缩症孕前检查
2021-07-12 17:24
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脊髓性肌肉萎缩症孕前检查可通过血清肌酸激酶、肌肉活检、肌电图和基因检测。脊髓性肌萎缩是由于脊髓前角的运动神经元变性,导致肌肉无力和肌肉萎缩,主要临床症状为对称性肌无力、肌肉萎缩、肌肉张力降低、舌肌萎缩和震颤以及呼吸困难。中度脊髓性肌萎缩症的特征是严重的肌无力,下肢比上肢重,主要是近端。
2022-01-11 14:02
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医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病,取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位,由肌病的性质(远端或近端受累?)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查,但目前又不能由其他检查所代替,包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。