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宝宝软骨发育不全有什么症状
补充说明：宝宝软骨发育不全有什么症状
a******W 2021-07-12 17:38
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
宝宝软骨发育不全可能表现为身材矮小、头颅较大、前额突出、肋骨过度外翻、四肢短粗等症状。由于这些症状可能影响孩子的生长发育，建议及时就医以评估和治疗。
1.身材矮小
软骨发育不全是由于染色体异常导致的生长障碍性疾病，会影响软骨细胞分裂增殖，进而影响身高增长。表现为儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差以上。
2.头颅较大
由于软骨发育不全时，颅骨和面部骨骼的增长速度较慢，而脑部的发育较快，所以会出现头围增大、脸相对较小的情况。主要集中在头部，包括前额、颞部和枕部等区域。
3.前额突出
前额突出是软骨发育不全的一个常见特征，主要是因为软骨组织未能正确地钙化和硬化，导致前额骨质薄弱，在压力作用下向前凸出。通常出现在前额正中央或两侧，有时伴有额骨前缘隆起。
4.肋骨过度外翻
肋骨过度外翻是因为软骨发育不全导致胸廓畸形，肋骨无法正常向内收拢所致。这种情况多见于两侧腋窝下方，患者可能会感到胸部不适或呼吸困难。
5.四肢短粗
软骨发育不全患者的四肢长骨受累，尤其是股骨和胫骨，这些部位的干骺端出现纤维化，使骨生长受到限制，从而导致四肢短粗。这种表现通常出现在大腿和小腿处，可能伴随肌肉发达但力量相对较弱的现象。
针对软骨发育不全的症状，可以进行X线检查以评估骨骼生长情况。治疗措施主要包括营养支持和物理疗法，必要时可遵医嘱使用重组人生长激素注射液。建议定期监测孩子的生长发育指标，避免剧烈运动引起的关节损伤，同时注意补充富含钙、维生素D的食物，如牛奶、鸡蛋黄等，以促进骨骼健康。
2024-01-11 11:58
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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