发病时间：不清楚
宝宝软骨发育不全有什么症状
补充说明：宝宝软骨发育不全有什么症状
a******W 2021-07-12 17:38
我要咨询
精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
宝宝软骨发育不全可能表现为身材矮小、头颅较大、前额突出、肋骨过度外翻、四肢短粗等症状。由于这些症状可能影响孩子的生长发育，建议及时就医以评估和治疗。
1.身材矮小
软骨发育不全是由于染色体异常导致的生长障碍性疾病，会影响软骨细胞分裂增殖，进而影响身高增长。表现为儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差以上。
2.头颅较大
由于软骨发育不全时，患者的颅底和枕骨出现融合迟缓，因此会导致患者出现头颅较大的情况发生。主要表现在头部前后径增加，从正面看呈舟状。
3.前额突出
前额突出是软骨发育不全的一个常见特征，主要是因为软骨组织未能正确地钙化和硬化所致。这种情况通常出现在面部正中央，可能伴有不同程度的眼距加宽。
4.肋骨过度外翻
肋骨过度外翻可能是软骨发育不全引起的胸廓畸形，与遗传因素有关。胸部两侧的肋骨向外扩张，形成明显的“桶腰”外观。
5.四肢短粗
软骨发育不全可导致四肢长骨生长受阻，从而引起四肢短粗的现象。这种表现通常伴随着上半身与下半身比例失调，即所谓的侏儒体型。
针对软骨发育不全的症状，可以进行X线检查以评估骨骼生长情况。治疗措施包括营养支持和物理疗法，必要时可在医生指导下使用重组人生长激素注射液等药物治疗。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，避免过度疲劳和度运动，保持均衡饮食，确保充足的睡眠时间。
2024-01-17 12:04
举报相关问题
向医生提问
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
谷维素双维B片
用于周期性精神病、更年期综合症、妊娠呕吐、失眠、各种头痛、防治心律紊乱、肠胃疾病、治疗营养障碍、促进生长发育、防治铅积蓄中毒等疾病。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
