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同型胱氨酸尿症症状
补充说明：同型胱氨酸尿症症状
a******W 2021-07-12 17:38
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
同型胱氨酸尿症的症状包括智力障碍、生长迟缓、骨骼畸形、眼黄斑变性、听力减退等，通常需要就医进行基因检测和实验室检查以确诊。
1.智力障碍
同型胱氨酸尿症是由于基因突变导致体内同型半胱氨酸代谢异常，进而影响神经递质合成和脑功能发育。高浓度的同型半胱氨酸会影响神经细胞的分化和迁移，从而导致智力障碍。智力障碍主要表现在大脑皮层的功能受损，涉及认知、语言、运动等方面。
2.生长迟缓
同型胱氨酸尿症患者可能因营养吸收不良而出现生长迟缓的情况。血中同型胱氨酸水平升高会干扰体内的蛋白质合成过程，包括生长激素的产生和作用。生长迟缓通常发生在儿童时期，身高明显低于同龄人平均值。
3.骨骼畸形
同型胱氨酸尿症会导致骨矿物质缺乏，进而影响骨骼的正常生长和发育，造成骨骼畸形。高浓度的同型半胱氨酸会干扰钙离子的转运和利用，阻碍骨基质的形成。骨骼畸形可表现为脊柱侧弯、股骨头脱位等，这些变化多见于青少年期。
4.眼黄斑变性
同型胱氨酸尿症可能导致眼部血管内炎症反应加剧，促进黄斑区新生血管形成，引发眼黄斑变性。同型半胱氨酸具有促炎活性，能刺激巨噬细胞分泌促炎因子，诱导氧化应激反应。眼黄斑变性的特征是中央视力逐渐下降，常伴有视野中心区域的盲点。
5.听力减退
同型胱氨酸尿症患者可能会因为耳蜗毛细胞损伤而导致听力减退。同型半胱氨酸可以穿过血-迷路屏障，直接损害耳蜗毛细胞，引起感音性耳聋。听力减退可能伴随耳鸣、眩晕等症状，尤其以高频听力损失最为显著。
针对上述症状，建议进行血液生化检测、基因检测以及眼科检查来确认诊断。治疗措施可能包括补充叶酸、维生素B6和B12，重症病例可能需要透析或器官移植。患者应注意均衡饮食，避免高蛋白饮食，减少甲硫氨酸摄入，同时定期监测相关实验室指标，早期发现并处理并发症风险。
2024-03-08 19:36
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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