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马凡氏综合症症状
补充说明：马凡氏综合症症状
a******W 2021-07-12 17:38
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
马凡氏综合征的典型症状包括眼内压增高、晶状体半脱位、高度近视、心血管畸形以及主动脉瘤。由于该疾病可能涉及多个器官系统，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.眼内压增高
眼内压增高通常由眼房水分泌过多或排出不畅导致，是青光眼的主要特征。眼内压增高可能导致视力模糊、头痛和视野缺损等症状。这些症状可能表明存在青光眼的风险。
2.晶状体半脱位
晶状体半脱位可能是由于先天遗传因素或眼部外伤引起的，当晶状体悬韧带松弛或断裂时，晶状体就会从正常位置移位。晶状体半脱位于前房深度减少、瞳孔变形等现象。这属于眼科急症，需立即就医以防止进一步视力损失。
3.高度近视
高度近视与基因突变有关，也可能是环境因素如过度用眼造成的，会导致眼球前后径过长。高度近视常伴有眼底退行性病变，如黄斑区出血、视网膜脱离等，可表现为视力下降、眼前黑影飘动等症状。
4.心血管畸形
心血管畸形包括心脏瓣膜异常、心室间隔缺损等，主要是由于遗传缺陷或胚胎发育过程中血管结构异常所致。心血管畸形的症状取决于具体的心脏病变，常见症状包括呼吸困难、胸痛、晕厥等。
5.主动脉瘤
主动脉瘤通常由马凡氏综合征患者的大动脉中层囊性坏死引起，使主动脉壁薄弱，形成局部永久性的扩张。主动脉瘤的症状包括胸部或背部持续性疼痛，以及肿块压迫周围组织。严重时可能会出现破裂，导致大出血。
针对马凡氏综合征，建议进行基因检测、超声心动图、眼科检查等，以评估病情。治疗措施可能包括药物治疗，如β受体阻滞剂用于控制高血压，以及手术干预，如主动脉根部置换术。患者应定期监测血压、血糖和血脂水平，避免度运动，保持良好的睡眠习惯，有助于减轻症状并预防并发症的发生。
2024-03-27 00:59
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
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