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假肥大肌营养不良症状
补充说明：假肥大肌营养不良症状
a******W 2021-07-12 17:38
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
假肥大肌营养不良症的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、站立及行走困难，以及呼吸功能障碍。这些症状可能随着时间而加重，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.肌无力
假肥大肌营养不良症是由于基因突变导致肌细胞膜上的Duchenne型肌营养不良蛋白功能丧失，影响肌肉收缩和维持，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，如大腿和臀部，随着病情进展可扩散至全身。
2.肌萎缩
肌萎缩是由于神经-肌肉接头传递功能障碍所致的一种以骨骼肌纤维体积减小,数量减少,伴有肌肉力量减弱为主要特征的一种疾病。假肥大肌营养不良症患者由于神经-肌肉传导异常，导致肌肉逐渐萎缩。肌萎缩通常从下肢开始，逐渐向上蔓延到躯干和上肢。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内，运动技能未达到预期水平的情况。假肥大肌营养不良症患者的运动发育受到肌力下降的影响，表现为运动发育迟缓。运动发育迟缓可能首先出现在某些精细动作，如手眼协调能力差等。
4.站立及行走困难
由于肌无力和肌萎缩导致下肢肌肉无法提供足够的支撑力，从而出现站立及行走困难的症状。这种症状主要影响髋关节、膝关节和踝关节周围的肌肉，使患者难以保持平衡和稳定。
5.呼吸功能障碍
随着疾病的进展，呼吸肌群也会受累，导致呼吸功能障碍。呼吸功能障碍可能导致胸廓畸形，进一步影响肺通气和换气功能。
针对假肥大肌营养不良症状，可以进行基因检测来确认诊断。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及适当的药物治疗，如利鲁唑片。建议定期进行神经系统检查、心电图和肺功能测试，注意避免剧烈运动，以免加重症状。
2024-01-16 18:52
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
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