脑白质萎缩症状

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疾病百科

•脑白质萎缩

MRI显示脑白质萎缩是遗传性多发脑梗死性痴呆的临床诊断的症状。

• 症状起因：(一)发病原因Tournier-Laerve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现，本病遗传基因定位于染色体19q12位点。用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducroetal，1996)，确认CADASIL的病因是Notch3基因突变(Jouteletal，1996)。(二)发病机制已报道的17例CADASIL病理报告，大体除轻度均匀脑萎缩，额顶叶明显，2例小脑萎缩明显，2例有大块脑血肿，无特征性改变。Willi环可有轻度动脉粥样硬化和小动脉硬化，血管无闭塞。脑室周围白质、基底核、丘脑、中脑和脑桥可见多发腔隙性病灶，皮质下白质通常较好，脑室明显扩张。10例病人中少数可见冠状动脉和主动脉粥样硬化斑。镜下白质髓鞘染色呈弥漫性和局灶性苍白，深部白质、内囊可见腔隙性病灶及梗死巨噬细胞反应，轻中度胶质增生，在罕见的病例新皮质存在老年斑。白质及软脑膜血管壁特征性纤维透明蛋白使管壁增厚，Sourander报道3例广泛闭塞性血管内层透明变性，2例血管闭塞，内膜纤维素性坏死。血管肌细胞核丢失，球形细胞或分散的清晰胞质气球样肌细胞使中膜呈模糊颗粒样外观，Guttiierez-Molina等(1994)称为小动脉颗粒样变性(mallarterialgranulardegeneration，SAGD)。Ete(1991)电镜研究首先发现脑白质、软脑膜血管颗粒样嗜锇物(granularomiophilicmaterial，GOM)，以后许多学者报告GOM。GOM由大量电子致密物细胞外颗粒样沉积物组成，大小从难以测出到0.2～0.8mm。GOM围绕血管平滑肌细胞(VSMC)，由10～15nm的粒状物组成。脑穿通支和脑膜动脉VSMC明显破坏，脑白质、大脑及小脑皮质、视神经、视网膜VSMC不能识别，皮肤、肌肉和神经活检VSMC均可见这种改变，GOM的性质尚未确定。

• 可能疾病：遗传性多发脑梗死性痴呆  宾斯旺格病  

• 常见检查： 脑电图  

• 就诊科室：神经