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小儿唐氏综合症有哪些症状
补充说明：小儿唐氏综合症有哪些症状
a******W 2021-07-12 17:38
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
小儿唐氏综合症的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低等。由于唐氏综合症是一种染色体异常疾病，建议及时带孩子到医院进行进一步的遗传咨询和相关检查。
1.智力低下
由于基因畸变导致患儿染色体异常，影响大脑功能和神经系统的正常发育，从而出现智力低下的现象。主要表现为认知能力、学习能力和适应社会生活的能力明显落后于同龄人。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的基因表达异常，导致面部特征出现一定的畸形，形成特殊的面容表现。典型表现为眼距宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变使机体无法获得正常的生长调控信号，导致生长激素分泌不足，进而影响身高增长。儿童可能出现身材矮小、头围偏小等情况。
4.小指短小弯曲
由于染色体异常导致基因表达异常，进而影响手部骨骼的发育，造成小指短小弯曲的现象。通常会伴随其他手指形态异常，如通贯掌。
5.肌张力低
肌张力低可能是由遗传因素导致的，也可能与环境因素有关。当存在唐氏综合征时，可能会因为基因突变而影响到肌肉组织的功能，导致肌张力降低。患者可能表现出肌肉松弛无力、运动协调性差等症状，在进行精细动作时尤为明显。
针对上述症状，建议进行染色体分析、超声心动图以及脑电图等相关检查以评估病情。治疗措施包括早期的行为训练和康复疗法，必要时可遵医嘱使用利培酮片、硫必利片等药物改善症状。家长应注意定期带孩子进行体检，监测其生长发育情况，同时关注营养均衡，避免高糖饮食，保证充足的睡眠时间。
2024-03-06 12:41
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
