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睾丸发育不全哪些症状
补充说明：睾丸发育不全哪些症状
a******W 2021-07-12 17:41
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
睾丸发育不全可能表现为男性第二性征缺乏、青春期延迟、睾丸小、原发性睾丸功能减退、不育等症状。这些症状可能表明存在生殖系统问题，建议患者及时就医以确定具体原因并接受适当治疗。
1.男性第二性征缺乏
由于雄激素分泌不足导致生殖器和身体其他部位的生长发育受阻，进而表现为男性第二性征缺乏。主要表现在生殖器官如阴茎、阴囊等部位发育迟缓，可能伴随声音变粗、长出体毛等症状缺失。
2.青春期延迟
由于下丘脑-垂体-性腺轴的功能障碍，导致精子生成减少或停止，从而影响青春期的正常发展。通常包括身高增长缓慢、声音变化滞后等问题。这些特征可能比同龄人晚几年出现。
3.睾丸小
当患者存在先天性染色体异常时，可能会导致体内雄激素合成量下降，进而使患者的睾丸体积偏小。这种情况多见于遗传性疾病引起的先天性睾丸发育不良，可伴有乳房增生等异常表现。
4.原发性睾丸功能减退
原发性睾丸功能减退是指从出生后就没有足够的睾丸产生足够的雄激素，这可能是由于遗传因素或其他未知原因造成的。典型表现为体毛稀疏、勃起功能障碍以及生育能力下降。
5.不育
不育是指至少一年未采取任何避孕措施且规律性生活的情况下未能成功怀孕，若患者存在睾丸发育不全的情况，则会导致精子生成减少或完全缺乏，继而引发不育的现象。对于有生育需求的人群来说，可以到医院通过精液分析等方式来明确是否存在不育的问题。
针对睾丸发育不全的症状，建议进行内分泌检查以评估激素水平是否异常，必要时还需进行超声波检查以评估睾丸大小和结构。治疗措施可能包括激素替代疗法，如使用、丙酸睾酮等药物补充雄激素。患者平时应注意保持健康的生活方式，避免吸烟和过度饮酒，同时关注营养均衡，确保摄入足够的维生素D和锌等有助于生殖系统健康的营养素。
2024-01-06 13:18
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先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
症状起因：一、发病原因 先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 二、发病机制 迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY/47，XXY(约占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX/47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX/47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。 除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
常见检查：
就诊科室：男科、儿科
五子衍宗丸
补肾益精。用于肾虚精亏所致的阳痿不育、遗精早泄、腰痛、尿后余沥。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
益肾壮阳膏
补肾壮阳、活血通络。用于阴茎勃起功能障碍，中医辨证属肾阳虚者。
