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宝宝软骨发育不全有什么症状
补充说明：宝宝软骨发育不全有什么症状
a******W 2021-07-11 00:19
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
宝宝软骨发育不全可能表现为身材矮小、头颅较大、前额突出、肋骨过度外翻、四肢短粗等症状。由于这些症状可能影响孩子的生长发育，建议及时就医以评估和治疗。
1.身材矮小
身材矮小是因为软骨发育不全导致骨骼生长受限。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高两个标准差以上。
2.头颅较大
由于软骨发育不全时颅底和枕骨髁变平，使颅底角大于正常，因此出现头颅较大的现象。头部前后径增加，呈现舟状畸形。
3.前额突出
前额突出是由于软骨发育不全时颅缝过早闭合，导致颅腔容积相对增大所致。表现为前额向前隆起，形成马鞍鼻样畸形。
4.肋骨过度外翻
肋骨过度外翻可能与软骨发育不全引起的胸廓畸形有关。患者可能出现胸部两侧肋骨向外侧翻转的情况。
5.四肢短粗
四肢短粗通常由软骨发育不全导致四肢长骨生长受阻而引起。患者的双下肢呈膝内翻或膝外翻畸形，手指较短，手掌宽大。
针对软骨发育不全的症状，可以进行X线检查以评估骨骼生长情况。治疗措施包括营养支持和物理疗法，必要时可遵医嘱使用重组人生长激素注射液等药物促进生长。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，避免影响其日常生活活动，保持充足睡眠，有助于促进身高的增长。
2024-01-19 21:42
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
