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遗传性痉挛性截瘫的症状
补充说明：遗传性痉挛性截瘫的症状
a******W 2021-07-11 00:17
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性痉挛性截瘫表现为痉挛性肌无力、下肢瘫痪、行走障碍，伴随深感觉丧失和尿失禁。由于症状与神经功能有关，建议及时就医以评估和治疗。
1.痉挛性肌无力
遗传性痉挛性截瘫是由基因突变导致神经功能异常，影响脊髓和周围神经的功能，进而引发肌肉收缩不协调。这种异常的神经信号传导会导致肌肉僵硬和无力。主要表现为双下肢近端为主的肌张力增高，腱反射活跃亢进，呈阵发性强直痉挛性疼痛等特征性临床表现。
2.下肢瘫痪
遗传性痉挛性截瘫患者的脊髓前束受损，可能导致下肢肌肉失去正常控制，从而出现瘫痪的情况。患者可能经历从轻微麻木到完全麻痹的一系列症状，这些症状通常始于腿部，向上蔓延至腰部。
3.行走障碍
由于遗传性痉挛性截瘫会影响脊髓和周围神经的功能，导致下肢肌肉无法正常工作，从而引起行走困难。患者可能会感到步态不稳、拖沓、难以跨过门槛或其他低矮物体。
4.深感觉丧失
遗传性痉挛性截瘫可累及脊髓后索，使触觉、压觉和振动觉信息传递受阻，导致深感觉丧失。患者可能无法准确感知身体位置和运动状态，这可能导致跌倒风险增加。
5.尿失禁
遗传性痉挛性截瘫伴随的下肢瘫痪和肌力减退会直接影响盆底肌肉和括约肌的功能，造成排尿控制能力下降。部分患者可能出现尿频、尿急、夜间遗尿等症状，严重时甚至会出现尿失禁的现象。
针对遗传性痉挛性截瘫的相关症状，建议进行磁共振成像以评估脊髓和大脑的结构改变，还可以通过血液样本检测特定的基因突变。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及必要时的药物治疗如巴氯芬。患者应避免高危活动，保持良好的营养支持，定期监测并记录任何变化，以便及时调整治疗计划。
2024-01-04 14:49
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遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。
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