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铜蓝蛋白是查什么病的症状

发病时间:不清楚

铜蓝蛋白是查什么病的症状

补充说明:铜蓝蛋白是查什么病的症状

2021-07-10 00:36

铜蓝蛋白 肝豆状核变性 遗传病 肝硬化 门脉高压 脾肿大 神经 肾损害

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

铜蓝蛋白通常是检查罕见性的遗传性疾病。铜蓝蛋白是肝豆状核变性的一个检查项目,这是一种罕见的遗传病和常染色体隐性遗传,其机制是由于铜的利用和代谢紊乱导致的一系列症状。典型的患者可能有肝硬化、门脉高压、脾肿大和肝外表现,主要是神经症状和肾损害,目前无法完全治愈。

2022-02-21 10:15

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肝豆状核变性 (Wilson病,威尔逊变性,颤症)

肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。

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