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石骨症是什么症状
补充说明：石骨症是什么症状
a******W 2021-07-11 00:18
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症的症状包括骨骼硬化、身高矮小、颅缝早闭、牙齿发育不良、听力减退等，通常会伴随生长迟缓和代谢异常。由于该疾病可能影响多个系统，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.骨骼硬化
石骨症是由于遗传性或获得性的基因突变导致的矿物质代谢障碍，使钙盐和磷盐异常沉积于骨组织中。这些矿物质沉积会使得骨质变得坚硬而密度增加。病变主要累及长骨骨干、扁平骨和不规则骨，如股骨、脊椎骨等。
2.身高矮小
石骨症患者由于骨髓腔被骨化所占据，影响了软骨细胞的增殖分化，进而抑制了生长板的活动，阻碍了干骺端的生长，从而影响身高的增长。身高矮小可能首先出现在儿童期，随着病情进展更加明显。
3.颅缝早闭
颅缝早闭是指头骨上的颅缝过早闭合，导致颅腔容积减少，脑室受压。颅缝早闭是石骨症的一个常见并发症，其发生机制尚不清楚，可能与遗传因素有关。颅缝早闭通常发生在出生后数月至数年内，可导致头部畸形，如前额突出或枕部扁平。
4.牙齿发育不良
牙齿发育需要多种微量元素和维生素的支持，当机体缺乏必要的营养物质时，会影响牙釉质和牙本质的形成，导致牙齿出现矿化不足的情况。牙齿可能出现脆弱易碎、龋齿等问题，严重者甚至可能导致牙齿脱落。
5.听力减退
由于耳蜗骨质过度增生，听觉传导通路受阻，可能会导致听力下降。听力减退可能是逐渐发生的，以高频听力损失为主，有时伴有耳鸣。
针对上述症状，建议进行血液生化检查，包括电解质分析和血清钙、磷水平检测，以及尿液分析和X线检查。治疗措施可能包括遵医嘱使用双膦酸盐类药物，如阿仑磷酸钠、唑来膦酸等抑制骨吸收，或应用利鲁唑片延缓病情发展。患者应保持均衡饮食，避免高钙食物，定期监测骨密度，并接受适当的物理疗法以维持肌肉功能和关节灵活性。
2024-01-10 13:44
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一种非炎症性病变，可使血管壁增厚、变硬，失去弹性、管腔狭小。
