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侏儒症胎儿在肚子里能检查出来吗
补充说明：侏儒症胎儿在肚子里能检查出来吗
a******W 2021-07-11 00:17
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
侏儒症胎儿在肚子里通常不能被直接检查出来。
侏儒症是一种复杂的疾病，其病因多样且涉及多个系统。胎儿时期的内分泌系统尚未完全成熟，生长激素水平可能不一致，这使得侏儒症特征在胎儿期间难以被发现。此外，侏儒症的许多相关基因变异属于隐性遗传模式，只有当父母双方都携带致病基因时才会表达，这也增加了诊断的复杂性。
如果孕妇有家族史或既往生育过矮小的孩子，建议进行染色体分析、生长激素激发试验等额外检查以评估是否存在侏儒症风险。
产前基因检测是诊断部分类型侏儒症的有效手段之一，但需谨慎解读结果，并结合临床表现和其他检查结果综合判断。
2024-02-07 19:02
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