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无创可以查出侏儒症吗

发病时间:不清楚

无创可以查出侏儒症吗

补充说明:无创可以查出侏儒症吗

2024-09-25 17:23

侏儒症 染色体异常 生长激素缺乏 生长激素 实验室检查

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精选回答(1)

王毅飞 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:糖尿病 甲状腺功能亢症 甲状腺相关性突眼

提问

无创DNA检测无法查出侏儒症。
无创DNA检测主要针对染色体异常和一些常见的遗传疾病进行筛查,而侏儒症是一种由生长激素缺乏或受体不敏感引起的疾病,其遗传方式复杂,可能涉及多个基因位点。因此,无创DNA检测无法提供侏儒症的直接诊断信息,如果怀疑有侏儒症,需要进行生长激素水平检测和生长激素受体检测等进一步的实验室检查。

2024-09-25 18:39

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疾病百科

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侏儒症 (垂体性矮小病,垂体性侏儒症,矮小症)

矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异

适用药品

氨肽素硫酸锌片

用于小儿食欲不振、偏食、厌食缺锌引起的侏儒症等。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

重组人生长激素注射液

.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

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