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肝豆状核变性常见的首发症状为
补充说明：肝豆状核变性常见的首发症状为
a******W 2021-07-11 00:34
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肝豆状核变性常见的首发症状为青少年期出现的运动障碍、肌张力障碍、震颤、精神症状，以及角膜K-F环。如果症状持续或加重，建议及时就医以进行相关检查和治疗。
1.青少年期出现的运动障碍
肝豆状核变性是一种遗传代谢性疾病，由于铜代谢异常导致铜在体内积累，影响大脑和神经系统功能。此时可能会导致纹状体受损，进而引发运动障碍。运动障碍可能包括肌肉僵硬、动作迟缓或舞蹈样手足徐动症等，这些症状通常在青少年时期开始出现。
2.肌张力障碍
肌张力障碍是由于神经系统的异常兴奋性和抑制性突触传递失衡所致，患者会出现持续的肌肉收缩状态，但不能维持姿势。这种症状可能表现为肢体或躯干的不自主抽搐，有时可伴有疼痛感。
3.震颤
震颤可能是由纹状体内的铜沉积引起的神经元损伤所导致的，当神经递质多巴胺减少时，会导致运动控制失调，从而产生震颤。震颤通常始于手部，逐渐扩散到其他身体部位，可能伴随节律性的抖动。
4.精神症状
铜在脑内蓄积会干扰神经递质的正常代谢，使中枢神经细胞受损，进而诱发认知和情绪方面的变化。精神症状可能包括抑郁、焦虑、幻觉或妄想等，在疾病的各个阶段都可能出现。
5.角膜K-F环
K-F环形成的原因是铜在角膜基质中的沉积，这是肝豆状核变性特征性的临床表现之一。K-F环通常出现在角膜外侧边缘，呈棕色或绿色环状，随着病情进展可能变得越来越明显。
针对肝豆状核变性的诊断，可以进行血清铜蓝蛋白测定、尿铜测定、头颅MRI扫描等检查项目。治疗措施主要包括遵医嘱使用青霉胺、曲恩汀等药物促进铜排泄，以及应用美多芭、金刚烷胺等改善症状。患者应注意避免食用含铜量高的食物，如红肉、贝类等，同时定期监测铜含量并接受专业医疗指导。
2024-04-08 15:40
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
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