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什么是唐氏筛查
补充说明:什么是唐氏筛查
a******W 2021-07-08 18:26
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唐氏筛查是一种通过检测母体血清中特定生化指标浓度,并结合孕妇年龄、孕周等信息,评估胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查方法。
唐氏综合征主要是由于21号染色体异常导致的,正常情况下人体细胞中共有46条染色体,其中包括23对常染色体以及一对性染色体。而患有唐氏综合征的人群则会出现额外的一条21号染色体,即第21对染色体为三体型染色体病,也称为Down综合征。典型表现为智力落后、生长发育迟缓以及特殊面容,并可伴有心脏缺陷和其他身体畸形。
通常采用血清学标志物检测法,如游离β-人绒毛膜、甲胎蛋白等,必要时还需进行超声波检查以评估胎儿结构异常。该疾病目前没有确切有效的治疗方法,主要是针对患者的具体症状进行处理和支持性护理。如有并发症,则需要针对性地进行治疗,如开放性神经管缺陷引起的脑积水可通过手术来缓解。
建议定期进行孕期保健,包括营养均衡饮食和适量运动,以降低唐氏综合症的风险。若诊断出唐氏综合症,应给予适当的心理和社会支持,确保患儿获得最佳生活质量。
2024-02-29 12:47
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病:小儿唐氏综合征
注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...
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