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镰刀型细胞贫血症的根本原因
补充说明：镰刀型细胞贫血症的根本原因
a******W 2021-07-05 16:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
镰刀型细胞贫血症是由珠蛋白基因突变导致的遗传性溶血性贫血，与血红素合成障碍、红细胞膜蛋白异常以及铁利用障碍有关。该病需要特殊治疗，患者应寻求血液科医生或遗传学专家的帮助。
1.珠蛋白基因突变
镰刀型细胞贫血症是由于正常血红蛋白中的一个氨基酸残基被替换为缬氨酸所致。这种突变导致血红蛋白分子结构改变，形成一种称为镰状血红蛋白的不稳定的蛋白质。镰刀型细胞贫血症患者可以通过输血来缓解症状，但不能治愈病情。
2.血红素合成障碍
血红素合成障碍是指体内缺乏合成血红素所需的酶或辅因子，导致红细胞无法正常携带氧气，从而引起贫血和镰刀形红细胞的产生。对于镰刀型细胞贫血症患者，可以使用羟基脲进行治疗，以减少镰状红细胞的数量。
3.红细胞膜蛋白异常
当红细胞膜上的某些蛋白质发生变异时，会导致红细胞变形能力下降，容易破裂而形成镰刀状。针对镰刀型细胞贫血症患者的治疗方案通常包括定期输血、骨髓移植等方法。
4.遗传性溶血性贫血
镰刀型细胞贫血症是一种遗传性溶血性贫血，其特征是红细胞形态异常，寿命缩短，易在脾脏破坏，导致贫血、黄疸等症状。镰刀型细胞贫血症的治疗方法包括药物治疗如阿司匹林和补铁剂以及手术治疗如脾切除术。
5.铁利用障碍
铁利用障碍使得血红素合成受阻，进而影响到血红蛋白的合成，造成缺铁性贫血，进一步加重镰刀型细胞贫血的症状。补充铁质是治疗缺铁性贫血的方法之一，例如口服硫酸亚铁片、葡萄糖酸亚铁片等。
建议定期进行血液学检查，监测血红蛋白水平和镰刀形红细胞的比例，以评估病情变化。必要时，可进行基因检测以确定是否存在镰刀型细胞贫血症的风险。
2024-03-19 07:29
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溶血性贫血系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。许多疾病如慢性贫血、肾性贫血、叶酸、维生素B12缺乏，甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多，但溶血性贫血则是指红细胞破坏过多、过快为导致贫血之主要因素。
多发人群：所有人群
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 5000元）
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
