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肝豆杂合子铜蓝蛋白低于正常人吗
补充说明：肝豆杂合子铜蓝蛋白低于正常人吗
a******W 2021-07-05 16:19
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
肝豆杂合子患者的铜蓝蛋白通常低于正常人。
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病，主要由ATP7B基因突变引起。铜蓝蛋白是一种运载铜离子的蛋白质，其合成受ATP7B基因调控。当基因突变时，会导致铜蓝蛋白合成减少，进而影响铜的运输和排泄，使得铜在体内的分布异常，最终导致铜在肝脏、脑和其他器官中积累，引发一系列临床症状。由于铜蓝蛋白合成减少，所以肝豆杂合子患者的铜蓝蛋白数量会低于正常人。
需要注意的是，个别患者可能因为基因变异而存在个体差异，因此铜蓝蛋白水平也可能有所不同。
对于肝豆杂合子患者而言，监测血清铜蓝蛋白浓度是必要的，以评估病情和治疗效果。同时，建议避免高铜饮食，以免加重铜在体内的积累。
2024-03-16 00:10
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
