发病时间：不清楚
什么是家族性地中海热
补充说明：什么是家族性地中海热
a******W 2021-07-02 16:02
家族性地中海热 常染色体隐性遗传病 腹膜炎 关节炎 秋水仙碱
我要咨询
精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
家族性地中海热是一种常染色体隐性遗传病，由基因突变导致补体旁路途径中的膜攻击复合物形成障碍所致。该疾病主要影响地中海沿岸地区的人群，临床表现为周期性发作的急性炎症反应，如腹膜炎、关节炎等。治疗通常采用降温和预防性药物，如秋水仙碱。
家族性地中海热是由补体C5-C9通路缺陷引起的慢性炎症综合征，与MPS3A基因编码蛋白功能异常有关。家族性地中海热的症状包括高烧、血尿、呕吐、腹泻以及腹部疼痛等。
诊断家族性地中海热需要进行血液检测以评估炎症指标，如C-反应蛋白和血沉速率；还可通过超声心动图观察心脏结构和功能是否异常。治疗家族性地中海热主要是控制症状和预防并发症，常用药物有非甾体抗炎药如吲哚美辛，重症患者可遵医嘱使用类固醇如甲泼尼龙。
患者应避免食用可能诱发炎症的食物，如红肉和加工食品，保持均衡饮食并定期锻炼，有助于减少症状发生频率。
2024-04-03 01:52
举报相关问题
向医生提问
家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎、丹毒样红斑等。
氟康唑胶囊
本品主要用于以下适应症中病情较重的患者： 1．念珠菌病：用于治疗口咽部和食道念珠菌感染；播散性念珠菌病，包括腹膜炎、肺炎、尿路感染等；念珠菌外阴阴道炎。尚可用于骨髓移植患者接受细胞毒类药物或放射治疗时，预防念珠菌感染的发生。 2．隐球菌病：用于治疗脑膜以外的新型隐球菌病；治疗隐球菌脑膜炎时，本品可作为两性霉素B联合氟胞嘧啶初治后的维持治疗药物。 3．球孢子菌病。 4．用于接受化疗、放疗和免疫抑制治疗患者的预防治疗。 5．本品亦可替代伊曲康唑用于芽生菌病和组织胞浆菌病的治疗。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
黄葵胶囊
清利湿热，解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热症，症见：浮肿、腰痛，蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。
健康问答
