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什么是家族性地中海热
补充说明：什么是家族性地中海热
2024-08-24 21:40
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林玉洁 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：内科，儿科，失眠
提问
家族性地中海热是一种常染色体隐性遗传的自身免疫性疾病。主要表现为反复发作的发热和关节炎，可伴有其他器官受累。
家族性地中海热是由于基因突变导致白细胞介素-1β（IL-1β）过度产生所致。这种异常的IL-1β水平会引发炎症反应，导致发热和关节炎等症状。典型症状包括周期性的高热、全身不适、肌肉疼痛、关节肿胀和活动受限。此外，患者还可能出现口腔溃疡、眼部炎症、皮肤病变等。
诊断通常通过血液检查来确定是否存在高白细胞计数和C-反应蛋白升高。基因检测也可用于确认是否携带与该疾病相关的基因突变。治疗主要包括使用生物制剂阿那白滞素阻断IL-1β信号通路，以减少炎症反应。同时，非甾体抗炎药如布洛芬可用于缓解疼痛和发热。
对于家族性地中海热患者，应避免暴露于可能导致感染的环境中，保持良好的个人卫生习惯，定期监测体温变化并遵循医生的建议进行药物管理。
2024-08-26 09:06
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家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎、丹毒样红斑等。
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
炔雌醇环丙孕酮片
治疗育龄妇女雄激素敏感所致的中重度痤疮（有或无皮脂溢）及/或多毛，这其中包括需要治疗这些症状的多囊卵巢综合症患者。对治疗痤疮，炔雌醇环丙孕酮片应用于不适宜采用局部治疗或全身抗生素治疗的痤疮。
布洛芬混悬液
用于儿童普通感冒或流行性感冒引起的发热。也用于缓解儿童轻至中度疼痛，如头痛、关节痛、偏头痛、牙痛、肌肉痛、神经痛。
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