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枫糖尿症是绝症吗
补充说明：枫糖尿症是绝症吗
2021-07-01 16:03
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张英泽 副主任医师 保定市第一中医院 三甲
擅长：中西医结合治疗糖尿病及并发症、甲状腺疾病、痛风、高脂血症、肥胖等内分泌代谢疾病
提问
枫糖尿症并非绝症，可通过饮食控制和治疗得到控制。
该疾病是由于体内缺乏某种酶，导致某些糖类无法正常代谢，积累在血液中形成高浓度的枫糖，从而引发的一系列症状。虽然目前无法根治，但通过限制含有高浓度枫糖的食物摄入，以及在医生的指导下进行适当的治疗，可以有效控制病情，改善患者的生活质量。
2021-10-15 11:51
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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