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铜蓝蛋白偏低是遗传吗
补充说明：铜蓝蛋白偏低是遗传吗
2021-06-28 11:19
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罗文才 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长内科常见病呼吸、消化、心内科等多发病，特别是危重中毒等疾病治疗
提问
铜蓝蛋白偏低通常是遗传性的。是常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于铜蓝蛋白与铜的结合能力下降，而且铜蓝蛋白的浓度降低，通常会低于200mg/L。铜的代谢异常造成肝脏内铜的蓄积，因此就会出现一系列的临床症状。同时体内的铜不能够正常排出，也会在肾脏、中枢神经系统这些组织内蓄积，也可以引起一系列症状。这个疾病是可以治疗和控制的遗传性疾病，关键的是要早发现。
2021-12-20 16:19
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铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CER）又称铜氧化酶，是一种含铜的α2糖蛋白，分子量约为12万-16万，不易纯化。目前所知为一个单链多肽，每分子含6-7个铜原子，由于含铜而呈蓝色，含糖约10%，末端唾液酸与多肽链连接，具有遗传上的基因多形性。其作用为调节铜在机体各个部位的分布、合成含铜的酶蛋白，有着抗氧化剂的作用，并具有氧化酶活性。1分子铜蓝蛋白与8个铜原子结合，血清中约90%的铜原子与铜蓝蛋白结合。一般认为铜蓝蛋白由肝脏合成，一部分由胆道排泄，尿中含量甚微。
